Baby mit schwerer Beta-Thalassämie major geheilt durch reduzierte Intensität der Stammzelltransplantation
Die oben abgebildete Patientin unterzog sich einer allogenen Stammzelltransplantation (SCT), um eine schwere Beta-Thalassämie major zu behandeln, eine unheilbare genetische Bluterkrankung, die durch eine fehlerhafte Produktion roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist. In der Regel sind Menschen mit dieser Erkrankung auf häufige Bluttransfusionen angewiesen und erleiden oft beeinträchtigende Knochendeformationen, die darauf zurückzuführen sind, dass das Knochenmark nicht in der Lage ist, ausreichend rote Blutkörperchen zu produzieren, die auch zu einer Kaskade von kardiovaskulären und anderen Komplikationen führt.
Eine definitive Heilung hängt von einer frühzeitigen Stammzelltransplantation von einem gesunden Spender ab, idealerweise bevor sekundäre Komplikationen auftreten. Glücklicherweise begann diese Patientin im Alter von 2 Jahren mit der Behandlung, was ein entscheidendes Zeitfenster für eine Intervention im Bezug auf die Erkrankung darstellte.
Unterstützt durch ihren vollständig kompatiblen Bruder folgte das Transplantationsverfahren dem Prinzip der dosisreduzierten Konditionierung (RIC), um eine dauerhafte Einheilung der gesunden hämatopoetischen Stammzellen des Spenders zu fördern. Durch die Nutzung dieses Ansatzes spielten alloreaktive Spenderlymphozyten eine entscheidende Rolle bei der Eliminierung residueller genetisch abnormer Stammzellen nach der Transplantation.
Diese wegweisende Strategie erstreckt sich über die Beta-Thalassämie hinaus und bietet Hoffnung für eine Vielzahl von genetischen Krankheiten, die eine allogene Stammzelltransplantation erfordern. Durch die Nutzung des Graft-versus-Erkrankung-Effekts und den Ersatz abnormer Wirtszellen durch gesunde Spenderzellen hat sich die reduzierte Intensität der Konditionierung als transformative Behandlungsmethode für komplexe genetische Störungen etabliert.