Первая в мире успешная генная терапия, выполненная ребенку с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД)
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) вызван недостатком фермента аденозиндезаминазы (АДА). Пациенты с этим заболеванием умирают от генерализованных инфекций. ТКИД имеет второе название “болезнь пузырчатого мальчика”, поскольку для продления жизни таким новорожденным их нужно помещать в стерильные пузыри, куда не смогут проникнуть инфекции. Единственный потенциально возможный вариант лечения патологии — введение гена, отвечающего за синтез аденозиндезаминазы, в геном мультипотентных стволовых клеток, из которых в дальнейшем образуются клетки иммунной системы. К сожалению, предыдущие попытки генной терапии ТКИД закончились неудачно.
В 2002 году к профессору Славину обратились родители Таснин — новорожденного мальчика с диагнозом ТКИД. Другой ребенок из этой семьи умер ранее от рецидивирующих инфекций до того, как ему был поставлен диагноз. А сестра пациентки, которая родилась позже, была успешно вылечена от ТКИД благодаря аллогенной трансплантации стволовых клеток, полученных из пуповинной крови.
К сожалению для лечения нового пациента с ТКИД не смогли найти подходящего донора, поэтому профессор Славин решил применить метод генной терапии с использованием векторов, который ранее был представлен итальянскими специалистами. Поскольку предыдущий опыт применения вектора аденозиндезаминазы закончился неудачно, профессор применил другую тактику.
В 2002 году профессор впервые в мире провел пациентке трансплантацию ее собственных гемопоэтических стволовых клеток, генетический материал которых был предварительно скорректирован с помощью специального вектора.
Процедура происходила в несколько этапов. Сначала было выполнено немиелоаблативное кондиционирование чтобы уничтожить часть аномальных стволовых клеток и предоставить место для размножения генетически измененных трансплантированных клеток. Затем пациентке была проведена инфузия стволовых клеток, которые смогли быстро восстановить ее иммунную систему. В результате профессор достиг полного излечения пациентки, которая с тех пор живет полноценной жизнью без дополнительной терапии. Таснин стала первой в мире пациенткой, которая вылечилась от ТКИД с помощью генной терапии.